Wat is het Joubert syndroom?

Bij het Joubert syndroom is het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd. Het Joubert syndroom is al bij de geboorte aanwezig. Het is heel zeldzaam: ongeveer 1 op de 100.000 kinderen wordt geboren met het Joubert syndroom. Zowel jongens als meisjes kunnen het Joubert syndroom hebben.

Wat is de oorzaak van het Joubert syndroom?

De oorzaak van het Joubert syndroom is een foutje op het erfelijk materiaal, de chromosomen. Er zijn verschillende foutjes op de chromosomen die het syndroom kunnen veroorzaken. Kinderen krijgen het Joubert syndroom alleen als zowel het chromosoom van de moeder als het chromosoom van de vader het foutje hebben. Door het foutje wordt het middendeel van de kleine hersenen niet goed aangelegd.

Wat zijn de symptomen van het Joubert syndroom?

Kinderen met het Joubert syndroom kunnen allerlei symptomen hebben. Het aantal symptomen en de ernst van de symptomen zijn bij ieder kind verschillend.

Voorbeelden van symptomen die een kind kan hebben zijn:

• Baby’s met het Joubert syndroom hebben vaak slappe spieren. Daardoor hebben ze bijvoorbeeld moeite om hun hoofd op te tillen. Ze hebben ook vaak moeite met drinken.
• Ademhalingsproblemen. Bijvoorbeeld te snel of juist te langzaam ademen.
• Ontwikkelingsachterstand. Kinderen met het Joubert-syndroom ontwikkelen zich vaak langzamer dan hun leeftijdsgenootjes. Ze hebben ook vaak autistische kenmerken. Bijvoorbeeld minder makkelijk contact maken met anderen.
• Coördinatie van bewegingen. De kleine hersenen zijn betrokken bij het coördineren van bewegingen. Bij kinderen met het Joubert syndroom gaat dat vaak minder goed. Ze bewegen bijvoorbeeld schokkerig en vallen vaker.
• Spasticiteit. Bij een deel van de kinderen worden de slappe spieren later stijf.
• Afwijkingen aan de nieren.
• Epilepsie.
• Oogafwijkingen. De bewegingen van de ogen kunnen anders zijn. Ook het oog zelf kan afwijkingen hebben.
• Uiterlijke kenmerken. Soms hebben kinderen met het Joubert syndroom een extra vinger of teen. De vorm van de tong kan ook anders zijn. Ze hebben ook een iets grotere kans met een gespleten gehemelte (schisis) geboren te worden.

Diagnose van het Joubert syndroom

Als dokters denken dat kinderen misschien een hersenafwijking hebben, kunnen zij onderzoek doen om de hersenen beter te bekijken. Bij kinderen waarvan de schedel nog niet gesloten is kan een echo gemaakt worden. Als de schedel al gesloten is, kunnen de hersenen bekeken worden met een mri scan.

Hoe wordt het Joubert syndroom behandeld?

Het Joubert syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het behandelen van de verschillende symptomen. Afhankelijk van de symptomen kunnen daar verschillende zorgverleners bij betrokken zijn. Bijvoorbeeld een kinderarts, fysiotherapeut, logopedist of een psycholoog.

Hoe gaat het verder bij het Joubert syndroom

Het Joubert syndroom kan niet genezen. Kinderen kunnen dus ook op latere leeftijd, als zij volwassen zijn, klachten houden. De levensverwachting is normaal.

Erfelijkheid

Het Joubert syndroom is een erfelijke ziekte. Als ouders een kind met het Joubert syndroom hebben, is er een grotere kans dat een volgend kind ook het Joubert syndroom heeft.

Contactgroep

In onze besloten facebookgroep kunt u in contact komen met lotgenoten om ervaringen te delen, vragen te stellen en tips en informatie uit te wisselen. Er is een moderator aanwezig om toe te zien op een prettige en veilige sfeer.

Ga naar de contactgroep

Heeft u nog geen facebookaccount? Klik dan hier.

Ervaringen van anderen

“Ik heb in de groep zoveel herkenning en erkenning gevonden. Het gevoel dat je niet alleen bent helpt enorm.”

“Door de verhalen van anderen te lezen wist ik veel beter wat mij te wachten stond.”

“Sommige vragen kun je nu eenmaal beter stellen aan ervaringsdeskundigen. Of het is avond, of weekend, en in de groep krijg je altijd antwoord.”

Panel

Wilt u bijdragen aan betere zorg in de toekomst? Dat kan! Door uw ervaringen te delen of mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek kunt u een belangrijke bijdrage leveren. Meld u hier aan als u daarvoor benaderd mag worden.

Meer informatie

Heeft uw kind het Joubert syndroom? Op de website van kinderneurologie.eu kunt u meer informatie vinden.