Wat is het Kabuki-syndroom?

Het Kabuki-syndroom is een aangeboren erfelijke afwijking. Kinderen met het Kabuki-syndroom hebben vaak uiterlijke kenmerken in het gezicht, een ontwikkelingsachterstand en zijn klein. Vaak hebben zij ook epilepsie.

Het Kabuki-syndroom komt niet veel voor. Dokters denken dat 1 op de 30.000 kinderen het Kabuki-syndroom heeft.

Wat is de oorzaak van het Kabuki-syndroom?

Het Kabuki-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in de genen. Er zijn tot nu toe 2 van zulke fouten in de genen bekend. Meestal ontstaat de fout in de genen vanzelf. Heel soms krijgen kinderen het gen met het foutje van 1 van de ouders.

Wat zijn de symptomen van het Kabuki-syndroom?

Kinderen met het Kabuki-syndroom kunnen allerlei symptomen hebben. Het aantal symptomen en de ernst van de symptomen zijn bij ieder kind verschillend.

Voorbeelden van symptomen die een kind kan hebben zijn:

• Uiterlijke kenmerken aan gezicht en handen.
• Ontwikkelingsachterstand. Kinderen met het Kabuki-syndroom ontwikkelen zich vaak langzamer dan hun leeftijdsgenootjes. Ze hebben ook vaak problemen met leren op school.
• Afwijkingen aan de organen, bijvoorbeeld aan het hart of de nieren.
• Epilepsie.
• Gedragskenmerken. Bijvoorbeeld slaapproblemen, ADHD of autistische kenmerken.

Diagnose van het Kabuki-syndroom

Veel symptomen die bij het Kabuki-syndroom voorkomen kunnen ook bij andere syndromen voorkomen. Bij bloedonderzoek of een MRI worden wel afwijkingen gevonden, maar die kunnen ook bij andere syndromen te zien zijn. Als de arts denkt aan het Kabuki-syndroom kan met genetisch onderzoek de diagnose gesteld worden.

Behandeling van het Kabuki-syndroom

Het Kabuki-syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het behandelen van de verschillende symptomen. Afhankelijk van de symptomen kunnen daar verschillende zorgverleners bij betrokken zijn. Bijvoorbeeld een kinderarts, kindercardioloog, fysiotherapeut, logopedist of een psycholoog.

Hoe gaat het verder met het Kabuki-syndroom?

Volwassenen

Het Kabuki-syndroom kan niet genezen. Daardoor zijn er vaak op volwassen leeftijd nog klachten.

Levensverwachting

Kinderen met het Kabuki-syndroom lijken een normale levensverwachting te hebben.

Erfelijkheid

Als iemand met het Kabuki-syndroom een kind krijgt is de kans 50% dat het kind ook het Kabuki-syndroom heeft.

Contactgroep

In onze besloten facebookgroep kunt u in contact komen met lotgenoten om ervaringen te delen, vragen te stellen en tips en informatie uit te wisselen. Er is een moderator aanwezig om toe te zien op een prettige en veilige sfeer.

Ga naar de contactgroep

Heeft u nog geen facebookaccount? Klik dan hier.

Ervaringen van anderen

“Ik heb in de groep zoveel herkenning en erkenning gevonden. Het gevoel dat je niet alleen bent helpt enorm.”

“Door de verhalen van anderen te lezen wist ik veel beter wat mij te wachten stond.”

“Sommige vragen kun je nu eenmaal beter stellen aan ervaringsdeskundigen. Of het is avond, of weekend, en in de groep krijg je altijd antwoord.”

Panel

Wilt u bijdragen aan betere zorg in de toekomst? Dat kan! Door uw ervaringen te delen of mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek kunt u een belangrijke bijdrage leveren. Meld u hier aan als u daarvoor benaderd mag worden.

Meer informatie

Heeft uw kind het Kabuki syndroom? Op de website van kinderneurologie.eu kunt u meer informatie vinden.