Wat is het Klinefelter syndroom?

Het x-chromosoom is een geslachtschromosoom. Normaal hebben kinderen 2 geslachtschromosomen. Meisjes hebben 2 x-chromosomen. Jongens hebben 1 x- en 1 y-chromosoom. Ongeveer 1 op de 500 jongens wordt geboren met meerdere x-chromosomen. De varianten van het syndroom worden aangeduid met de letters van de chromosomen. Als er 1 extra x-chromosoom is, wordt dat ook wel 47 xxy syndroom genoemd, bij 2 extra x-chromosomen het 48 xxxy syndroom en bij 3 extra x-chromosomen het 49 xxxxy syndroom.

Wat is de oorzaak van het Klinefelter syndroom?

Meestal ontstaat het Klinefelter-syndroom bij de bevruchting. Normaal bevatten de eicel en de zaadcel allebei 1 geslachtschromosoom. Na de bevruchting ontstaat dan een embryo met 2 geslachtschromosomen. De eicel bevat altijd een x- chromosoom. De zaadcel kan een x- of een y-chromosoom bevatten. Uit de combinatie xx ontstaat een meisje. Uit de combinatie xy ontstaat een jongen. Soms bevat de eicel of de zaadcel 1 of meerdere extra x-chromosomen. Dan ontstaat een embryo met extra x-chromosomen.

Soms is de fout pas na de bevruchting ontstaan, tijdens de celdeling. Dan heeft een deel van de cellen extra x-chromosomen en een ander deel niet.

Wat zijn de symptomen van het Klinefelter syndroom?

Jongens met het Klinefelter syndroom kunnen allerlei symptomen hebben. Het aantal symptomen en de ernst van de symptomen zijn bij ieder kind verschillend.

Voorbeelden van symptomen die kunnen voorkomen:

• Ontwikkelingsachterstand. Jongens met het Klinefelter syndroom ontwikkelen zich vaak langzamer dan hun leeftijdsgenootjes. De spraakontwikkeling komt vaak ook wat later op gang. Ze hebben ook vaker problemen met leren op school.
• Hartafwijking. Bij de helft van de jongens werkt de hartklep minder goed.
• Gedragskenmerken. Bijvoorbeeld veel behoefte aan slaap, ADHD of autistische kenmerken.
• Uiterlijke kenmerken. Bij het Klinefelter syndroom komen niet zo veel uiterlijke kenmerken voor. Een deel van de jongens heeft kromme pinken. Vanaf ongeveer 5 tot 8 jaar zijn jongens met dit syndroom vaak langer dan hun leeftijdsgenoten.
• Suikerziekte. Jongens met het Klinefelter syndroom hebben een verhoogde kans op suikerziekte.
• Borstontwikkeling. Bij 1 op de 3 jongens ontstaat tijdens de puberteit borstontwikkeling.
• Schildklier. Een deel van de jongens heeft een tekort aan schildklierhormonen. Dit kan onder andere gewichtstoename, verstopping en traagheid veroorzaken.
• Verhoogd risico op andere aandoeningen. Bij jongens met het Klinefelter syndroom komen vaker platvoeten, spataderen, trombose en scoliose voor.
• Uitwendige geslachtsorganen. Jongens met het Klinefelter syndroom hebben vaak een kleinere penis. Bij jonge kinderen zijn de balletjes soms niet goed ingedaald in de balzak. Ook blijven de zaadballetjes tijdens de puberteit kleiner dan normaal.
• Pubers met het Klinefelter syndroom hebben vaak minder libido. Ook is het soms moeilijker om een goede erectie te krijgen.
• Jongens met het Klinefelter syndroom hebben minder mannelijk hormoon. Daardoor hebben zij op latere leeftijd minder mannelijke kenmerken.

Diagnose van Klinefelter syndroom

Bij veel jongens wordt het Klinefelter syndroom niet ontdekt. Dat komt omdat ze maar weinig klachten hebben. Als jongens wel klachten hebben die aan het Klinefelter syndroom doen denken, kan een chromosoomonderzoek gedaan worden. Daarmee kan het Klinefelter syndroom worden vastgesteld.

Behandeling van het Klinefelter syndroom

Het Klinefelter syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het behandelen van de verschillende symptomen. Afhankelijk van de symptomen kunnen daar verschillende zorgverleners bij betrokken zijn. Bijvoorbeeld een kinderarts, kindercardioloog, fysiotherapeut, logopedist of een psycholoog.

Testosteron

Jongens met het Klinefelter syndroom hebben vaak minder testosteron. Daardoor hebben zij minder spiermassa en lichaamsbeharing. Ook hebben zij daardoor een verhoogde kans op botontkalking. Daarom krijgen veel jongens met het Klinefelter syndroom medicijnen met testosteron.

Hoe gaat het verder bij het Klinefelter syndroom?

Normaal leven

De meeste jongens met het Klinefelter syndroom kunnen een normaal leven leiden. Zij hebben als volwassene een wat grotere kans om een auto-immuunziekte, osteoporose, overgewicht, borstkanker of een bepaald soort tumoren te krijgen.

Vruchtbaarheid

Mannen met het Klinefelter syndroom zijn vaak niet of sterk verminderd vruchtbaar. Soms kunnen zij wel kinderen krijgen met hulp van vruchtbaarheidsbehandelingen. Kinderen van een man met het Klinefelter syndroom hebben een iets grotere kans om ook met dit syndroom geboren te worden.

Erfelijkheid

Het Klinefelter syndroom komt vaker voor bij ouders die op latere leeftijd kinderen krijgen. Broertjes van jongens met het Klinefelter hebben een iets grotere kans (ongeveer 1%) om ook met het Klinefelter syndroom geboren te worden.

Contactgroep

In onze besloten facebookgroep kunt u in contact komen met lotgenoten om ervaringen te delen, vragen te stellen en tips en informatie uit te wisselen. Er is een moderator aanwezig om toe te zien op een prettige en veilige sfeer.

Ga naar de contactgroep

Heeft u nog geen facebookaccount? Klik dan hier.

Ervaringen van anderen

“Ik heb in de groep zoveel herkenning en erkenning gevonden. Het gevoel dat je niet alleen bent helpt enorm.”

“Door de verhalen van anderen te lezen wist ik veel beter wat mij te wachten stond.”

“Sommige vragen kun je nu eenmaal beter stellen aan ervaringsdeskundigen. Of het is avond, of weekend, en in de groep krijg je altijd antwoord.”

Panel

Wilt u bijdragen aan betere zorg in de toekomst? Dat kan! Door uw ervaringen te delen of mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek kunt u een belangrijke bijdrage leveren. Meld u hier aan als u daarvoor benaderd mag worden.

Meer informatie

Heeft uw kind het Klinefelter syndroom? Op de website van kinderneurologie.eu kunt u meer informatie vinden.