Wat is het xxx-syndroom?

Het x-chromosoom is een geslachtschromosoom. Normaal hebben kinderen 2 geslachtschromosomen. Meisjes hebben 2 x-chromosomen. Jongens hebben 1 x- en 1 y-chromosoom. Ongeveer 1 op de 1000 meisjes wordt geboren met 3 x-chromosomen. Dat wordt het xxx-syndroom genoemd.

Wat is de oorzaak van het xxx-syndroom?

Meestal ontstaat het xxx-syndroom bij de bevruchting. Normaal bevatten de eicel en de zaadcel allebei 1 x-chromosoom. Na de bevruchting ontstaat dan een embryo met 2 x-chromosomen. Soms bevat de eicel of de zaadcel 2 x-chromosomen. Dan ontstaat een embryo met 3 x-chromosomen.

Bij 1 op de 5 meisjes is de fout pas na de bevruchting ontstaan, tijdens de celdeling. Dan heeft een deel van de cellen 2 x-chromosomen en een ander deel 3 x-chromosomen.

Wat zijn de symptomen van het xxx-syndroom?

Meisjes met het xxx-syndroom kunnen allerlei symptomen hebben. Het aantal symptomen en de ernst van de symptomen zijn bij ieder kind verschillend.

Voorbeelden van symptomen die een kind kan hebben zijn:

• Bij de geboorte kunnen meisjes iets lichter van gewicht zijn dan gemiddeld. Het hoofdje kan ook iets kleiner zijn. Als baby kunnen ze een wat lagere spierspanning hebben. Ze voelen dan wat slapper aan.
• Uiterlijke kenmerken aan gezicht en handen. Soms staan de ogen wat verder uit elkaar of is er een extra huidplooi naast de ogen. Een deel van de meisjes heeft kromme pinken. Op jonge leeftijd zijn meisjes met dit syndroom vaak wat langer dan hun leeftijdsgenoten.
• Ontwikkelingsachterstand. Meisjes met het xxx-syndroom ontwikkelen zich vaak net iets langzamer dan hun leeftijdsgenootjes. Ze hebben ook vaker problemen met leren op school.
• Afwijkingen aan de nieren.
• Epilepsie.
• Astma.
• Gedragskenmerken. Bijvoorbeeld slaapproblemen, ADHD of autistische kenmerken.

Diagnose van het xxx-syndroom

De diagnose van het xxx-syndroom kan gesteld worden met een chromosomenonderzoek. Maar bij 1 op de 10 meisjes met het xxx-syndroom wordt de diagnose gesteld. Dat komt doordat de meeste meisjes met het xxx-syndroom maar weinig klachten hebben.

Behandeling van het xxx-syndroom

Het xxx-syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het behandelen van de verschillende symptomen. Afhankelijk van de symptomen kunnen daar verschillende zorgverleners bij betrokken zijn. Bijvoorbeeld een kinderarts, kindercardioloog, fysiotherapeut, logopedist of een psycholoog.

Hoe gaat het verder bij het xxx-syndroom

Normaal leven

De meeste meisjes met het xxx-syndroom kunnen een normaal leven leiden. Zij hebben als volwassene een wat grotere kans om psychische problemen of een auto-immuunziekte te krijgen.

Vruchtbaarheid

Vrouwen met het xxx-syndroom kunnen normaal kinderen krijgen. Zij hebben wel een wat grotere kans om vervroegd in de overgang te komen. Kinderen van een vrouw met het xxx-syndroom hebben een iets grotere kans om ook met dit syndroom geboren te worden.

Contactgroep

In onze besloten facebookgroep kunt u in contact komen met lotgenoten om ervaringen te delen, vragen te stellen en tips en informatie uit te wisselen. Er is een moderator aanwezig om toe te zien op een prettige en veilige sfeer.

Ga naar de contactgroep

Heeft u nog geen facebookaccount? Klik dan hier.

Ervaringen van anderen

“Ik heb in de groep zoveel herkenning en erkenning gevonden. Het gevoel dat je niet alleen bent helpt enorm.”

“Door de verhalen van anderen te lezen wist ik veel beter wat mij te wachten stond.”

“Sommige vragen kun je nu eenmaal beter stellen aan ervaringsdeskundigen. Of het is avond, of weekend, en in de groep krijg je altijd antwoord.”

Panel

Wilt u bijdragen aan betere zorg in de toekomst? Dat kan! Door uw ervaringen te delen of mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek kunt u een belangrijke bijdrage leveren. Meld u hier aan als u daarvoor benaderd mag worden.

Meer informatie

Heeft uw kind het xxx-syndroom? Op de website van kinderneurologie.eu kunt u meer informatie vinden.