Wat is de ziekte van Von Hippel-Lindau?

De ziekte van Von Hippel-Lindau is een erfelijke ziekte waarbij jongeren en volwassenen een verhoogde kans hebben om tumoren en cystes te krijgen.

De ziekte komt bij ongeveer 1 op 40.000 mensen voor. De ziekte is al bij de geboorte aanwezig, maar meestal ontstaan de eerste symptomen pas in de puberteit of later.

Wat is de oorzaak van de ziekte van Von Hippel-Lindau?

De oorzaak van de ziekte van Von Hippel-Lindau is een foutje op chromosoom 3. Bij 4 op de 5 personen is deze fout geërfd van de vader of moeder. Bij 1 op de 5 is de fout bij de persoon zelf ontstaan.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Von Hippel-Lindau?

Niet iedereen met de ziekte van Von Hippel-Lindau heeft evenveel of even ernstige symptomen. Kinderen hebben meestal helemaal geen klachten. Meestal ontstaan de eerste klachten als personen tussen de 20 en de 30 jaar oud zijn. Symptomen die kunnen voorkomen zijn:

• Problemen met zien. Vaak beginnen de klachten met afwijkingen in de bloedvaatjes in het oog.
• Cystes. Op verschillende plekken in het lichaam kunnen cystes ontstaan. Bijvoorbeeld in de nieren of de lever. Vaak geven de cystes geen klachten.
• Tumoren. Ook de tumoren kunnen op verschillende plekken in het lichaam ontstaan. Tumoren in de kleine hersenen of in de nieren komen bij veel personen met de ziekte van Von Hippel-Lindau voor. De tumoren kunnen diverse klachten geven.
• Te veel rode bloedcellen. Meestal geeft dit geen klachten. Soms kan het te veel aan rode bloedcellen trombose of bloedinkjes veroorzaken.

Diagnose van de ziekte van Von Hippel-Lindau

Als iemand meerdere symptomen heeft, of als de ziekte in de familie voorkomt, kan DNA-onderzoek gedaan worden. Met DNA-onderzoek wordt gekeken of iemand het foutje op chromosoom 3 heeft dat de ziekte veroorzaakt.

Behandeling van de ziekte van Von Hippel-Lindau

De ziekte van Von Hippel-Lindau kan niet genezen. De behandeling is erop gericht de symptomen op tijd te ontdekken en te behandelen. Daarom worden personen met deze ziekte regelmatig gecontroleerd op het ontstaan van cystes, tumoren of andere klachten. Bij de controles zijn diverse specialisten betrokken. Bijvoorbeeld een oogarts en een neuroloog. Er worden ook diverse onderzoeken en controles gedaan. Bijvoorbeeld een echo, een mri en bloedonderzoek.

Hoe gaat het verder bij de ziekte van Von Hippel-Lindau?

Controle

Voor mensen met de ziekte van Von Hippel-Lindau is het erg belangrijk om regelmatig onder controle van specialisten te blijven. Zo kunnen tumoren eerder ontdekt worden.

Levensverwachting

Personen met de ziekte van Von Hippel-Lindau worden gemiddeld minder oud dan mensen zonder deze ziekte. Dat komt door de tumoren. Door deze al vroeg op te sporen en te behandelen neemt de levensverwachting van mensen met de ziekte van Von Hippel-Lindau toe.

Erfelijkheid

Als iemand met deze ziekte een kind krijgt is de kans 50% dat het kind ook de ziekte van Von Hippel-Lindau heeft.

Contactgroep

In onze besloten facebookgroep kunt u in contact komen met lotgenoten om ervaringen te delen, vragen te stellen en tips en informatie uit te wisselen. Er is een moderator aanwezig om toe te zien op een prettige en veilige sfeer.

Ga naar de contactgroep

Heeft u nog geen facebookaccount? Klik dan hier.

Ervaringen van anderen

“Ik heb in de groep zoveel herkenning en erkenning gevonden. Het gevoel dat je niet alleen bent helpt enorm.”

“Door de verhalen van anderen te lezen wist ik veel beter wat mij te wachten stond.”

“Sommige vragen kun je nu eenmaal beter stellen aan ervaringsdeskundigen. Of het is avond, of weekend, en in de groep krijg je altijd antwoord.”

Panel

Wilt u bijdragen aan betere zorg in de toekomst? Dat kan! Door uw ervaringen te delen of mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek kunt u een belangrijke bijdrage leveren. Meld u hier aan als u daarvoor benaderd mag worden.

Meer informatie

Heeft uw kind de ziekte Von Hippel-Lindau? Op de website van kinderneurologie.eu kunt u meer informatie vinden.